Malattia genetica rara che colpisce nel mondo un bambino ogni 10-30 mila nuovi nati, la sindrome di Prader-Willi può essere diagnosticata già nel neonato grazie a un test che richiede un semplice prelievo di sangue. La grande maggioranza delle diagnosi avviene entro il primo anno di vita, ma l'obiettivo è arrivare al 100% nel primo mese, perché questo permette di avviare subito il supporto di un team multidisciplinare e la terapia con l'ormone della crescita. Se si interviene per tempo, infatti, i bambini che ne sono colpiti possono raggiungere una statura normale e non diventare obesi.
"In passato - spiega Antonino Crinò, Endocrinologia Ospedale Bambino Gesù di Palidoro e Centro Malattie Rare Policlinico Gemelli di Roma - i pazienti erano per lo più lasciati a sé stessi e supportati solo dei genitori. Gli specialisti conoscevano poco la malattia e poco avevano da offrire come trattamento. Ciò comportava che le persone con Prader-Willi si presentassero ai Centri Specialistici tardivamente, quando erano già molto obesi, con complicanze metaboliche e cliniche e con ritardi cognitivi e di linguaggio non trattati. Oggi lo scenario è cambiato grazie ad una diagnosi effettuata sempre più precocemente, che consente un controllo dell'obesità e un adeguato trattamento nutrizionale, riabilitativo e ormonale".
"Sandoz è da sempre al fianco delle persone con sindrome di Prader-Willi e delle loro famiglie - commenta Paolo Fedeli, direttore medico di Sandoz Italia - e siamo coscienti che migliorare la qualità di vita delle persone che vivono tutti i giorni la malattia sia una sfida che non può prescindere dall'ascolto dei loro bisogni e questo è stato l'obiettivo dello studio Praxis, pubblicato sulla celebre rivista British Medical Journal". Realizzato dalla Fondazione Istud e promosso da Sandoz, divisione della farmaceutica Novartis, lo studio, basato sulla medicina narrativa, ha evidenziato come nella gestione delle persone con Prader-Willi sia fondamentale comprendere, oltre alla terapia ormonale, anche logopedia, psicomotricità e supporto psicologico.
Importante per i clinici è, invece, conoscere più elementi possibile sulla malattia, cosa resa difficile dalla sua rarità. A questo scopo, ha annunciato Domenica Taruscio, direttrice Centro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (Iss) durante la presentazione dello studio Praxis, "stiamo costruendo un Registro Nazionale per Sindrome Prader-Willi, che sarà un importantissimo per acquisire dati sulla qualità di vita dei pazienti, gli esiti delle scelte terapeutiche e per fare una mappatura epidemiologica e dei fattori di rischio".
In collaborazione con:
Sandoz