(ANSA) - ROMA, 13 DIC - In un lavoro unico al mondo l'intero
genoma di 100 mila bambini britannici sarà sequenziato alla
ricerca di 200 malattie rare, scelte tra quelle che sono già
almeno in qualche misura curabili, in uno sforzo enorme per
migliorare la capacità di diagnosi precoce e di trattamento di
queste malattie.
Chiamato Newborn Genome Project, il progetto inizierà il
prossimo anno e sarà guidato da Genomics England, in
collaborazione con il servizio sanitario britannico, NHS. Se
avrà successo, potrebbe essere esteso a tutto il Paese.
Attualmente, un'analisi del sangue effettuata tramite puntura
del tallone offerta ai neonati consente di individuare nove
condizioni rare, tra cui la fibrosi cistica e l'anemia
falciforme. "Il nostro obiettivo - ha dichiarato alla BBC Health
Rich Scott, Chief Medical Officer di Genomics England - è fare
di più per le migliaia di bambini che nascono ogni anno nel
Regno Unito con una condizione genetica curabile. Vogliamo
essere in grado di offrire una diagnosi rapida, un accesso più
veloce alle cure e migliori risultati e qualità di vita". Solo
poco più di un mese fa il servizio sanitario britannico aveva
annunciato di partire con un progetto che prevedesse la
mappatura genomica di bambini con gravi sintomi ma senza una
diagnosi per cercare di arrivare a scoprire almeno per parte di
loro la causa genetica dei loro problemi. Il nuovo progetto è un
ampliamento di questo sforzo e parte dal fatto che molte
malattie genetiche si manifestano solo negli anni. Per molte ci
sono già dei percorsi terapeutici adeguati ed è proprio la
diagnosi il tallone d'Achille della loro cura. Spesso richiede
anni ed è una vera odissea per la famiglia: il bambino deve
sottoporsi a visite ed esami di tutti i tipi che raramente
portano a scoprire il problema; solo il test del Dna determina
la fine di questo calvario.
Di qui l'idea di analizzare il Dna completo dei neonati e
quindi stabilire subito se soffriranno di qualche malattia
genetica rara, così da iniziare al più presto le cure. Gli
esperti britannici credono così di scoprire alla nascita
centinaia di bambini che potranno subito essere inseriti in un
percorso di cura. (ANSA).
