Malattie rare, ritardo di 4,8 anni per diagnosi bambini

In magazine Bambino Gesù le risposte alle domande dei genitori

Redazione ANSA ROMA

(ANSA) - ROMA, 09 GIU - Per i bambini affetti da malattie rare la diagnosi può arrivare con un ritardo medio di 4,8 anni.
    Inoltre, circa un terzo delle diagnosi inizialmente non è corretta e, nel mondo, il 6% dei malati rari rimane senza diagnosi. Sono alcuni dati che emergono dal nuovo numero di 'A scuola di salute', il magazine digitale a cura dell'Istituto per la Salute del Bambino e dell'Adolescente dell'Ospedale Bambino Gesù che è dedicato alle malattie rare.
    "Nell'ultimo quarto di secolo si è assistito a un aumento dell'interesse sul tema delle malattie rare", spiega nell'editoriale il direttore scientifico dell'ospedale Bruno Dallapiccola. "Tuttavia le cosiddette malattie rare presentano ancora molte ombre, alle quali si accompagnano le attese dei pazienti e dei loro familiari, che affidano alla concretezza del progresso scientifico le prospettive di un continuo miglioramento della loro presa in carico".
    Il volume cerca di rispondere alle domande più frequenti dei genitori. "Quando un bambino ha un aspetto fisico o uno sviluppo neuromotorio diverso da quello atteso, i genitori fanno sempre le stesse tre domande: "Cosa ha mio figlio?", "Si può curare?", "Quale sarà il suo futuro?", spiega il responsabile dell'Unità Operativa Complessa Malattie Rare e Genetica Medica Andrea Bartuli. "La risposta a queste domande è il primo bisogno di queste famiglie".
    Negli ultimi anni i progressi sono stati notevoli: oggi "circa il 60% dei pazienti con malattie rare dispone di terapie in grado di contrastare la storia clinica naturale della loro condizione ma solo il 30% di questi hanno a disposizione cure in grado di ottenere una significativa remissione dei sintomi", precisa Bartuli. (ANSA).
   

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