Anche il sistema immunitario, insieme
al sistema nervoso centrale, può svolgere un ruolo fondamentale
nella diagnosi e nel trattamento della Sla, Sclerosi laterale
amiotrofica, di tipo 4, forma giovanile e lentamente progressiva
della malattia, causata da mutazioni nel gene della senataxina
(SETX). Lo evidenzia uno studio coordinato da un gruppo di
ricercatori italiani del Dipartimento di Microbiologia
dell'Icahn School of Medicine del Mount Sinai di New York, che
vede il Centro Clinico NeMO di Milano unico partner italiano,
pubblicato su Nature. La scoperta arriva a pochi giorni dalle
celebrazioni dello SLA Global Day. Il team dell'area SLA del
NeMO di Milano, coordinato da Christian Lunetta con la
collaborazione di Lorena Mosca del laboratorio di Genetica
Medica dell'ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda, ha
identificato la prima famiglia italiana in cui diversi membri
erano affetti da Sla con la mutazione della senataxina. Dalla
diagnosi del primo paziente, dopo quindici anni di convivenza
con la malattia, è stata ripercorsa la storia genetica
parentale, ricongiungendo tutti i 7 familiari, di diverse età e
residenti anche in Germania. I dati raccolti dal Centro NeMO
hanno permesso di iniziare a mettere a sistema la correlazione
tra la mutazione della senataxina e la disfunzione del sistema
immunitario nella Sla, contribuendo così a fornire razionale
scientifico per lo studio condotto in laboratorio sul modello
animale. "Nello studio - spiega Laura Campisi, che ha
co-diretto il progetto insieme a Ivan Marazzi, entrambi del
Mount Sinai di New York - abbiamo osservato che la perdita delle
capacità motorie avviene solo se la mutazione del gene SETX è
espressa sia nelle cellule del sistema nervoso centrale che in
quelle del sistema immunitario. Abbiamo riscontrato anche delle
anomalie del sistema linfocitario che caratterizza la SLA di
tipo 4, sia nel modello animale che nei pazienti. Infatti,
un'alta concentrazione di cellule linfocitarie T CD8 è presente
nel midollo spinale e nel sangue, sia del modello animale che
dei pazienti con SLA-4". "La continuità tra conoscenza e cura -
conclude Alberto Fontana, presidente dei Centri Clinici NeMO - è
il valore che esprime il significato del fare ricerca nei Centri
NeMO che, solo per la SLA, li vede impegnati oggi con 34 studi
clinici attivi".
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