Il diabete di tipo 2, noto anche
come diabete degli adulti, è causato dal sovrappeso e dalla
mancanza di esercizio fisico ed è quindi considerato una
malattia tipica della civilizzazione. Al momento in Alto Adige
per questa patologia sono in cura più di 20.000 pazienti. La
tendenza a sviluppare questa forma di diabete ha anche cause
genetiche. In particolare, alcune varianti genetiche molto rare
si presentano in una persona su mille possono avere un ruolo
determinante. Studiare queste varianti fornisce informazioni
importanti per lo sviluppo di farmaci, ma i ricercatori possono
identificarle solo analizzando un numero molto elevato di casi e
gli studi condotti finora erano troppo piccoli.
Lo studio internazionale, al quale ha partecipato il
bioinformatico Christian Fuchsberger di Eurac di Bolzano,
recentemente pubblicato sulla rivista Nature ha esaminato il
materiale genetico di 45.000 persone in tutto il mondo. I
risultati sono raccolti in una banca dati liberamente
accessibile e sono di grande valore per lo sviluppo dei farmaci.
Per lo studio più di 150 ricercatori di 22 paesi hanno
analizzato l'esoma la parte codificante del genoma di quasi
21.000 diabetici di tipo 2 e 24.000 persone sane. Si tratta del
più grande studio sul genoma mai realizzato in relazione a una
malattia (prima di questo, nel più grande studio sul diabete di
tipo 2 era stato analizzato il genoma di 10.000 persone).
L'elevato numero di casi ha permesso ai ricercatori non solo di
identificare diverse varianti genetiche rare associate al
diabete, ma anche di correggere ipotesi precedenti. Ad esempio,
i ricercatori hanno potuto capire che un gene in precedenza
considerato un fattore di rischio, al contrario, protegge i suoi
portatori dalla malattia.
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