Vaccini antitumore, terapia genica, batteri trasformati in fabbriche di farmaci sono i punti di arrivo di un cammino cominciato nel 1953, con la scoperta della struttura del Dna, la molecola a doppia elica che racchiude il codice della vita.
Sono quattro, A, C, T, G, le lettere con le quali è scritto il libro del genoma e che contengono tutte le istruzioni per creare gli organismi. Ciascun gruppo di tre lettere corrispondente a un singolo amminoacido ed esistono 20 di questi veri e propri mattoni della vita. Gli amminoacidi possono combinandosi in una miriade di varianti per produrre le proteine più diverse, dalla la cheratina dei capelli all'emoglobina del sangue.
Si calcola che in ognuna dei 100.000 miliardi di cellule del corpo umano ci siano tre miliardi di 'lettere' nel Dna e che se l’intera molecola del Dna umano fosse srotolata e allineata in un'unica striscia coprirebbe la distanza fra Terra e Sole oltre 600 volte.
Un libro che contenesse tutte le informazioni scritte nel genoma umano sarebbe alto 61 metri, tuttavia solo una minoranza delle informazioni contenute in esso sono dotate di senso. Ben il 97% del Dna umano non ha funzioni che siano conosciute e fino a non molto tempo fa era bollato come “spazzatura”. Adesso si sa che questo Dna apparentemente privo di senso è in realtà molto importante e in molti casi sembra rivestire il ruolo di un vero e proprio regista dell’informazione genetica.
Dopo la scoperta fatta dal 1953 da James Watson e Francis Crick, il secondo grande passo nella conoscenza della molecola piu' celebre del mondo e' stato fatto nel 2000, con la ricostruzione della mappa dei geni umani. La prossima tappa, alla quale si sta gia' lavorando in tutto il mondo consiste nello la funzione svolta da ogni gene e riuscire a controllarla.
La pubblicazione della scoperta del Dna, avvenuta nel febbraio 1953 e annunciata sulla rivista Nature nell'aprile dello stesso anno, ha inaugurato una nuova epoca non solo per la medicina ma per l'agricoltura, l'industria e perfino la giustizia, ad esempio rendendo possibile rilevare le impronte genetiche con il test del Dna.
Le basi della genetica erano state gettate nel 1865 dall'abate Gregor Mendel, che aveva individuato le leggi dell'ereditarieta', ma e' stata la scoperta della molecola della vita ad imprimere un'accelerazione senza precedenti alla ricerca, con un effetto a cascata che si e' fatto sentire soprattutto nell'identificazione della causa di numerose malattie genetiche e che ha aperto la strada a biotecnologie, lotta alle malattie genetiche, terapia genica.
Il Progetto Genoma Umano, varato nel 1986, si e' annunciato immediatamente come uno dei programmi piu' ambiziosi della ricerca, al pari dell'esplorazione della Luna negli anni '60. Promosso da Dipartimento per l'energia e Istituto nazionale di sanita' (Nih) degli Stati Uniti, il progetto ha completato la prima fase nel 2000, con il completamento della mappa del patrimonio genetico umano. Per primo è arrivato l'annuncio della piccola azienda privata Celera, di Craig Venter, e poi dal consorzio pubblico internazionale.
E’ emerso così che fra gli esseri umani il Dna differisce di appena lo 0,2%, ossia di una lettera su 500, e che il Dna umano e' al 98% identico a quello degli scimpanze'. Gli esseri umani e i topi possiedono fra 60.000 e 100.000 geni; i vermi nematodi ne hanno circa 19.000, organismi ancora più semplici come i lieviti circa 6.000, il batterio che causa la tubercolosi circa 4.000.
