Passi avanti contro le malattie rare, per molte arrivano cure

Pasinelli (Telethon), dalla Ricerca una speranza ai bimbi malati

Redazione ANSA ROMA

(di Manuela Correra) Si chiamano Sma, Ada-Scid, Leucodistrofia metacromatica. Nomi difficili che indicano alcune delle oltre 6mila malattie genetiche rare che colpiscono principalmente i bambini e contro le quali le armi a disposizione erano pressochè nulle. Fino ad oggi: grazie alla ricerca, infatti, varie di queste malattie hanno trovato una cura, a partire proprio dall'Atrofia muscolare spinale (Sma), che colpisce un nato ogni 10mila, per la quale una nuova terapia genica è in via di sviluppo ed ha appena ricevuto l'approvazione dell'ente statunitense per i farmaci Fda.

Ad illustrare i passi avanti compiuti è Francesca Pasinelli, direttore generale della Fondazione Telethon che è da sempre in prima linea nella Ricerca scientifica contro queste malattie: "Oggi questi bambini hanno finalmente una speranza - spiega all'ANSA - e sembra quasi un miracolo vedere questi piccoli poter avere un progetto di vita, se si pensa alla loro condizione solo fino a poco tempo fa quando la sopravvivenza era limitata a pochi mesi. Grazie alle nuove terapie le prospettive dei bambini con Sma sono completamente cambiate: dopo un primo farmaco approvato nel 2017, si è appena avuta l'approvazione di una terapia genica che mira a sostituire il gene difettoso, causa della malattia, con una versione sana e grazie alla quale le prospettive sono ancora migliorate. Bambini con la forma più grave Sma 1 non solo riescono ora ad afferrare oggetti e stare seduti, ma lo fanno alla stessa età dei loro coetanei e possono raggiungere delle tappe dello sviluppo motorio prima impensabili".

Ad oggi Fondazione Telethon ha investito quasi 5 milioni di euro nella ricerca sulla Sma e se i risultati in termini di terapie si sono concretizzati, fondamentale resta però la diagnosi precoce della malattia: "Quanto più precoce è l'intervento - sottolinea Pasinelli - tanto maggiore è l'efficacia della terapia". Proprio per favorire la diagnosi precoce della Sma, prima cioè che la malattia inizi a manifestarsi, spiega il direttore Telethon, "è stato appena avviato uno studio pilota in Lazio e Toscana per effettuare lo screening neonatale su tutti i neonati. Lo studio ha la durata di due anni e mira a coinvolgere circa 140mila neonati: in base alle statistiche disponibili, saranno così circa 20 i bambini che potrebbero ricevere una diagnosi precoce, di cui l'80% affetto dalle forme più gravi, e un accesso tempestivo alle terapie disponibili. L'obiettivo è ovviamente estendere poi tale screening a tutte le Regioni italiane".

Oltre alla Sma, anche altre malattie rare hanno oggi trovato una cura o sono vicine al raggiungimento di tale risultato. Tutto grazie alla Ricerca, che, sottolinea Pasinelli, "deve sempre più vedere un impegno congiunto da parte di istituzioni, enti come la nostra Fondazione ed anche l'industria, non sempre interessata a sviluppare terapie per malattie rare". Resta il problema della sostenibilità economica, poichè le nuove terapie geniche hanno costi molto alti: "Oggi però - osserva - disponiamo di una piattaforma di lavoro testata sulle prime malattie per le quali è stata messa a punto una terapia che potrà essere ottimizzata e applicata potenzialmente anche ad altre patologie, con un graduale abbattimento dei costi. C'è, insomma, un effetto-valanga positivo che potrà derivare da queste prime terapie messe a punto".

Tutto ciò, conclude, "ammesso che si possa parlare di 'costi' in relazione alla vita, perchè anche una singola vita non ha prezzo". 

   

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