Quando le sfere personali della vita intersecano la scienza e la tecnologia, spesso, nasce il progresso con effetti benefici universali. Paolo Galfetti è Ceo di Apr, un'azienda farmaceutica che da tempo si dedica a ricerca e sviluppo ma è al contempo padre di un ragazzo di 18 anni affetto da fenilchetonuria (PKU), sindrome metabolica rara che colpisce circa 3.000 pazienti in Italia e un neonato su 10mila in Europa. Un difetto ereditario con effetti tossici per il cervello che se non adeguatamente trattata rende difficile scongiurare un irreversibile ritardo mentale oltre ad importanti deficit neuro-cognitivi. "Diventare padre - ripete Paolo - e' stata una grande gioia ma dopo la nascita ci siamo ritrovati al San Paolo di Milano con una diagnosi di Fenilchetonuria senza sapere nemmeno cosa fosse.
Ho vissuto personalmente l'angoscia di dover gestire dal punto di vista familiare la situazione. Ci sono voluti anni - confessa Paolo - per razionalizzare e prendere le distanze da questa situazione ma ci siamo risusciti al punto che ora c'e' un gruppo di 3 fratelli che sta insieme. Mi sento un privilegiato per aver avuto la possibilità di guardare al paziente in un altro modo, mettendolo al centro e riorientando l'approccio della ricerca che non avesse solo la chimica al centro". Oggi grazie all'innovazione scientifica e farmacologica, una terapia dietetica particolarmente severa con cui tenere a bada i livelli di fenilalanina, consente di vivere una vita normale. La fenilchetonuria è una malattia recessiva: i genitori del paziente ne sono portatori sani e non se ne sa nulla fino a prima della nascita. I ricercatori di Apr, partendo dall'esperienza diretta di Galfetti, hanno elaborato dei farmaci a base di miscele di amminoacidi facilmente assorbibili, per garantire un adeguato apporto proteico alle persone con PKU.
L'Applied Pharma Research è una realtà con una lunga tradizione di famiglia alle spalle. "Iniziata negli anni '50 quando mio nonno brevettò i primi mezzi di contrasto per le radiografie", racconta Galfetti. L'azienda vera e propria è nata un ventennio fa, distribuisce farmaci già in 50 Paesi ma solo negli ultimi anni, complice la vicenda familiare privata, si è aperta alle malattie rare. Il nuovo ramo ha portato con sè un'evoluzione nell'approccio alla ricerca: dalla tecnologia farmaceutica applicata ai principi attivi si è passati a una visione del tutto nuova. "Per la prima volta - spiega Galfetti - abbiamo messo il paziente al centro di tutto, prima guardavamo alle terapie come a un processo meccanicistico fatto di reazioni chimiche che producevano risultati a vantaggio del paziente ma noi non guardavamo il paziente, in realtà. Come padre e professionista ho capito ciò di cui mio figlio aveva bisogno ed ho dirottato il processo di ricerca orientandolo alla qualità della vita e non solo alla terapia".
