Lo screening neonatale esteso può
aiutare migliaia di bambini che ogni anno vanno incontro a
disabilità gravissime o a morte prematura. La legge di bilancio
2019 stabilisce l'inserimento di 10 patologie metaboliche, tra
cui le malattie da accumulo lisosomiale, nella lista dello
screening neonatale, modificando di conseguenza la Legge
167/2016 sullo screening neonatale metabolico. Ma fino ad
oggi questo obiettivo non ha ancora trovato compimento. Emerge
dall'iniziativa "Raro chi trova", promossa da Takeda con il
patrocinio di associazioni e società scientifiche.
Nell'ambito dell'evento, un Report condotto da AstraRicerche
ha raccolto dati sull'utilità dello screening neonatale esteso
per le malattie da accumulo lisosomiale, analizzando i risultati
dei progetti pilota di Toscana e Veneto. La frequenza di casi
positivi riscontrata sugli oltre 400.000 test effettuati è un
elemento per l'estensione; accanto all'elevata frequenza della
sintomatologia non neonatale. Altro dato è la sostenibilità
economica. Lo screening neonatale esteso ha un relativo basso
costo, qualche decina di euro a neonato, l'inserimento delle
patologie da accumulo lisosomiale non cambierebbe le cose. Lo
screening consiste in un test che analizza l'attività enzimatica
specifica di ciascuna malattia seguito, nei casi positivi, da un
secondo esame di conferma che ricerca i metaboliti
caratteristici.
"Nelle malattie da accumulo lisosomiale non parliamo più
solo di screening ma di programma di screening: non si tratta di
fare solo un'analisi ma anche prendere in carico il paziente-
spiega Alberto Burlina, Direttore UOC di Malattie Metaboliche
Ereditarie, Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova - Non
c'è un motivo per non inserire le malattie lisosomiali nello
screening neonatale esteso: la strumentazione e il personale
sono gli stessi, anche se serve l'expertise specifico, nulla
cambia per il paziente, nulla cambia per il Centro nascite né
per il trasporto del materiale organico e per il laboratorio.
Non sono certo poche malattie a cambiare i costi, visto che
abbiamo uno screening per 50 malattie. Servono pochi Centri
selezionati, che abbiano un bacino di nati di almeno 60.000
all'anno".
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