Una diagnosi che stravolge la vita di tutta la famiglia, riscrivendo le abitudini e obbligando i genitori a cambiare o lasciare il lavoro, costringendoli spesso a pagare di tasca propria interventi fondamentali per la qualità di vita dei loro figli. A raccontare le difficoltà di chi convive con una diagnosi di sindrome di Prader-Willi, malattia rara che rappresenta la causa genetica più comune di obesità, è il primo studio di medicina narrativa effettuato in Italia su questa patologia. Condotto dalla Fondazione Istud su 21 pazienti bambini e adolescenti e 34 adulti, oltre che 138 caregiver, il lavoro è stato promosso da Sandoz e pubblicato sulla rivista Bmj Open.
"Le alterazioni genetiche alla base della sindrome causano inizialmente ipotonia muscolare con difficoltà nell'allattamento e scarsa crescita, a cui fa seguito lo sviluppo di iperfagia, mancanza di sazietà e conseguente obesità precoce, unita a deficit cognitivo, problemi comportamentali, psicosi in alcuni casi e segni dismorfici del viso", spiega Graziano Grugni dell'Istituto Auxologico Italiano, Ospedale di Piancavallo (VB). La gestione dell'iperfagia rimane ancora oggi una delle difficoltà principali, come dimostrano i racconti dei pazienti e dei loro familiari raccolti nello studio Praxis. Un altro punto dolente è che per ottenere le visite specialistiche necessarie, capita che le famiglie siano costrette a rivolgersi a centri privati, a muoversi lontano da casa, con un peso economico che si somma a quello emotivo. A questo si aggiunge lo stigma nei confronti della malattia: parlarne è ancora oggi tabù. Lo studio Praxis indica però anche le possibili soluzioni: un percorso di cura gestito da un'équipe multidisciplinare e l'organizzazione di attività sportive e sociali. "Questo studio basato sulle esperienze personali, e non sulla classica Evidence Based Medicine, - commenta Paolo Fedeli, direttore medico di Sandoz Italia - è un modo per capire i bisogni concreti e aspettative di pazienti e familiari, che vanno tenute in considerazione per portare risposte concrete ai bisogni di salute".
In collaborazione con:
Sandoz