Sono circa 14.000 le pazienti vive in Italia dopo la diagnosi di tumore al seno con la mutazione dei geni BRCA. In questi casi fondamentale è anche la prevenzione sugli altri membri della famiglia: "Il percorso di cura sia dunque gratuito per i familiari, così salveremo più vite. Infatti, per ridurre incidenza e mortalità - afferma la presidente dell'Associazione italiana di oncologia medica Aiom, Stefania Gori - il programma di prevenzione per i membri del nucleo familiare deve essere rimborsabile in tutte le Regioni".
A indicarlo sono le 'Raccomandazioni Aiom 2019 per la implementazione del test BRCA nelle pazienti con carcinoma al seno e nei pazienti a rischio elevato', presentate oggi. Per ridurre sia l'incidenza sia la mortalità, una via da seguire è rappresentata dall'implementazione e rimborsabilità dei test genetici e del percorso di prevenzione (controlli regolari ed eventuale rimozione chirurgica del seno) anche per i familiari delle pazienti, con l'introduzione, afferma l'Aiom, di un codice di esenzione per malattie genetiche ereditarie. Ma solo sei Regioni (Lombardia, Emilia-Romagna, Toscana, Liguria, Piemonte e Valle D'Aosta) hanno adottato questa strategia per i familiari delle donne colpite da carcinoma della mammella, o dell'ovaio, con mutazione BRCA.
L'esecuzione del test genetico al momento della diagnosi, spiega Gori, "permette di identificare la mutazione BRCA nelle pazienti colpite e, a cascata, di individuare tempestivamente i familiari portatori di mutazione, prima che sviluppino la malattia. Innanzitutto, va detto che l'individuazione della mutazione in una paziente di nuova diagnosi condiziona la scelta della terapia". Inoltre, le pazienti con mutazione BRCA devono essere informate dell'entità del rischio di sviluppare una seconda neoplasia, afferma Gori, sottolineando che "l'intervento di mastectomia bilaterale è in grado di ridurre il rischio di un nuovo tumore mammario del 90%". Tuttavia, i benefici della chirurgia estesa vanno ponderati con rischi e possibili conseguenze post operatorie.
"Una volta identificata una mutazione genetica Brca in una paziente, viene avviato un percorso di consulenza genetica anche per le persone sane della famiglia - sottolinea Fabrizio Nicolis, presidente di Fondazione Aiom -. In caso di esito positivo del test Brca in una familiare sana, possono essere prospettate due possibilità: chirurgia profilattica oppure sorveglianza attiva, per una diagnosi precoce".
Le strategie di prevenzione di questa neoplasia in Italia nei famigliari "sono però ancora a macchia di leopardo - conclude Gori -. Fare prevenzione costa circa 500 euro l'anno, perché molti esami devono essere ripetuti ogni sei mesi. Nelle Regioni in cui non è previsto un codice di esenzione persiste una situazione paradossale: le donne sane, considerate potenzialmente a rischio, possono accedere al test Brca a una cifra irrisoria (meno di 70 euro di ticket), ma, se risultano positive, sono costrette a pagare con le proprie risorse i controlli successivi. Queste donne con mutazione Brca devono invece essere inserite in un percorso di prevenzione mirato, adottando un codice di esenzione per malattie genetiche ereditarie, in tutte le Regioni italiane".
Le nuove raccomandazioni sono state elaborate in collaborazione con Anisc (Associazione Nazionale Italiana Senologi Chirurghi), Sico (Società Italiana di Chirurgia Oncologica), Sigu (Società Italiana di Genetica Umana), SIBioC (Società Italiana di Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica), Siapec-Iap (Società Italiana di Anatomia Patologica e di Citologia Diagnostica) e Fondazione Aiom.
