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Nel Dna dei bulldog il segreto di una malattia rara umana

Nel Dna dei bulldog il segreto di una malattia rara umana

Scoperta permetterà di studiarla meglio

ROMA, 04 gennaio 2019, 17:37

Redazione ANSA

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Un bulldog - RIPRODUZIONE RISERVATA

Un bulldog - RIPRODUZIONE RISERVATA
Un bulldog - RIPRODUZIONE RISERVATA

   L'aspetto dei bulldog, con il muso tozzo e gli occhi distanziati e la coda ritorta, è dovuto a una particolare variante genetica che è associata anche ad una malattia rara umana. Lo ha scoperto uno studio dell'Università della California Davis pubblicato su Plos Genetics. I ricercatori hanno comparato i Dna di oltre 100 cani, di cui dieci di razze dalla coda ritorta, che è dovuta alla mancanza delle ultime tre vertebre, e con le altre caratteristiche somatiche, cioè bulldog, bulldog francesi e Boston Terrier.
    Dall'analisi è emerso che una mutazione in un singolo gene, chiamato DVL2, era comune a tutte le razze, ed è responsabile dei tratti somatici. La stessa famiglia di geni, spiegano gli autori, è alla base della sindrome di Robinow, una malattia rara che ha alcuni sintomi, come i problemi alla spina dorsale, comuni ai cani. Dallo studio è emersa anche un meccanismo molecolare che potrebbe essere alla base di alcuni dei sintomi della malattia. "Capire meglio come funziona la mutazione, che è comune nei cani, puó aiutare a capire la sindrome umana, che invece è molto rara, con poche centinaia di casi documentati".
    
   

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